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西安供卵高端机构_一对地贫夫妇的健康宝宝

来源:http://www.oupaishi.com  日期:2022-09-10

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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?

因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2016年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。

近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因,目前持续妊娠中。

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发,其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%,即六个人中就有一个是地贫儿,重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍,地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇,则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询,通过对胎儿染色体进行核型分析,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。

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高风险的夫妇可以选择自然怀孕,怀孕后务必做好胎儿产前诊断,明确胎儿是否为重型地贫儿,也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿手术)。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇,同型地贫携带者的夫妇,αβ复合型地贫携带者的夫妇,以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断,生育健康的宝宝。”

据悉,北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝,并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

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5月8日“世界地贫日”当天下午,北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院,在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动,通过线下义诊和线上直播等形式,就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源:南方PLUS】

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想看看有多少宝宝认为做试管婴儿就可以生育双胞胎的?还有多少宝宝认为做试管婴儿只要能劝说医生给自己移植两个胚胎就能够生育双胞胎?

作为一个备孕、孕育、试管方面的科普订阅号,这里有义务给大家讲讲这方面的内容了。

首先呢,试管婴儿是针对不孕症患者的治疗方法,而且要符合试管婴儿适应症才可以做,这就明确了试管婴儿的目的是帮助对症的不孕症患者实现生育目的的,而且不是帮助夫妻生育双胞胎的。

明确以后我们再来看,做试管婴儿,女方要进行促排治疗,然后配合取卵,取卵当天丈夫也要来医院完成取精,之后精卵子会在胚胎实验室当中完成受精,结合成为胚胎,之后会把胚胎移植回子宫当中去发育。

因为之前促排可能会获得多个卵子去与精子结合成多个胚胎。所以,在移植环节大家才容易产生这样的疑问——移植一个还两个?移植两个是不是就能生两个?

都要看女性身体情况如何,尽管我们会选择最优质的胚胎进行移植,但妈妈的身体是否能承受孕育两个宝宝的辛苦,这需要进行一定的评估。

在移植了两个胚胎出现多胎妊娠情况之后,为了确保母婴双方都能够健康,对于那些不宜多胎孕育准妈妈则需要进行减胎术,这一点非常重要。

两个都着床了为什么要减一个呢?

1、孕育双胎不一定都是好事

有些情况下,怀上双胞胎会让母婴妊娠并发症发生率显著增加。

举例:比如孕妇出现妊娠高血压综合征、子痫、妊娠期糖异常、分娩中宫缩乏力、手术产及产后出血的等这些危险性问题的几率增加。(得不偿失啊)

另外,胎儿并发症的几率也增加了,比如流产、早产及胎膜早破、胎儿畸形、双胎输血综合征、胎儿宫内发育迟缓、胎死宫内、低体重儿、新生儿窒息等发生率升高(是不是立马感觉还是保守一些孕育一个吧)。

再者,我们要知道,怀上双胞胎后出现早产的风险也更大了,这样一来新生儿出现并发症及因为低体重儿带来的后遗症情况也增加了,具体比如眼科异常、呼吸窘迫综合征、小肠坏死及脑瘫等。而且有相关的统计显示,新生儿围生期死亡率问题上,双胎妊娠显然比单胎要高3倍之多(爱子心切宝妈们一定要斟酌啊)。

2、减胎目的是让母婴更健康

别说是不孕症患者了,普通人怀上双胞胎也会笑得合不拢嘴吧,如果某人通过试管婴儿不仅解决了怀孕难的问题,还一下怀上了怀上了双胞胎,心内有多喜悦自然不容分说,不过作为未来的宝爸宝妈,这个问题一定要再三考虑,妈妈宝宝都健康才是最重要的。

而医学对于不育的治疗其目的也不仅仅只是为了能够帮助患者夫妻获得妊娠,更重要的目的是要帮助患者能够获得健康的妊娠并且孕育健康的北鼻,真的真的健康实在太重要了,关系到宝宝的一生,所以一定要以健康为重。

哪些情况需要减胎?

不管是自然受孕还是通过试管婴儿怀孕,双胎妊娠后的减胎都是要有相应的医学指征的,目前尚无临床规范指南,不过比较基本的共识主要分为以下几个方面:

由于担心双胎妊娠早产率较单胎妊娠高,由患者提出要求,请医院进行减胎手术后进行单胎妊娠的情况。

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双胎当中之一存在异常:NT筛查一胎存在异常,B超发现双胎其中之一存在畸形等情况;

孕妇合并疾病:比如妊娠期合并甲亢或者家族血栓性疾病史,以及在妊娠早期合并重度的卵巢过度刺激(有血栓风险);

孕妇个体情况:比如身材矮小(145cm以下);

疤痕子宫:比如前次分娩为剖宫产分娩、巨大子宫肌壁或者进行过黏膜下肌瘤剔除手术、子宫腺肌瘤剔除手术等情况;

前次妊娠有过中期流产或者有过引产病史、一级怀疑有宫颈机能不全的孕妇;

一般来说以上这些情况,会进行减胎。

防止多胎妊娠我们能做些什么?

一般情况下,建议,果移植的是第三天的普通胚胎,这种情况可以移植两个胚胎,而如果是移植的第五天的囊胚则是移植一个胚胎,这样做的目的是不仅能够帮助我们保证一定成功率,同时也能够大大降低多胎妊娠。

也就是说从健康的角度来看并不是移植的胚胎越多越好,到底要移植一个胚胎还是两个胚胎,我们需要在能够让成功率有保障的基础上,尽量避免多胎妊娠的出现。因此,做试管婴儿的宝宝们,不要纠结为什么医生只给你移植了一个,而给某某移植了两个。首先移植两个未必一定能生育双胞胎,具体要看身体情况。而即便移植一个未必就不容易成功,具体也要看身体情况,适合自己身体情况的移植方案才是最好的方案,最容易成功,最容易孕育健康宝宝的方案。

看到这里,接收了这么多的信息量,知识点,是不是觉得有点想静静了,原来,宝宝还是一个一个生最好!原来,移植几个胚胎还是要由医生来定,毕竟身体是否适合,能否承受才最重要。

是的,进行试管婴儿的宝宝们,要记住,治疗过程中遵医嘱最重要,积极配合才能够促进试管婴儿治疗的顺利进行,这样才能够获得更让我们满意的治疗结果。

很多在育龄期的女性,在例假没有按时到来的时候,都会使用早早孕试纸检测是否怀孕,但是很多人不清楚早早孕几天能测出来?于是,可能会出现测试不准确的情况。那么,接下来小编告诉大家早早孕几天能测出来?使用早早孕试纸的注意事项?

早早孕几天能测出来

早早孕试纸用来检测是否怀孕的原理是,检测人体的hCG值,也就是人体绒毛膜促性腺激素的值。

而人体绒毛激素是由胎盘生产制造的,所以,在怀孕后的几天之后它就会出现在人的尿液中,由于量多少的原因,一开始并不容易测出来,一般在10天或者14天的时候才会明显。

对于刚刚怀孕的女性一般建议用早晨的第一次尿液检测,结果更准确。但对于已怀孕一段时间的妇女,一天中的任何时刻的尿液均可用于检测。

从同房到怀孕一般需要7天左右的时间,也就是说,怀孕当天(相当于同房后7天)即可检测是否怀孕,但准确度不高。一般在同房14天以后再测试结果会更准确。

使用早孕试纸注意事项

那么,使用早早孕试纸检测是否怀孕,应该要注意哪些事项呢?一般情况下,为了使得早早孕试纸检测的结果比较准确,减少失误,多数女性都会去了解怎么正确使用早早孕试纸,下面就跟着小编看看该注意哪些。

1、以采用晨尿做试验为最佳。因为晨尿浓缩,激素水平较高。

2、尿液标本应现采现试,别用放置久了的尿液。

3、购买的试纸不能贮藏太久。若超过1年,而又未保存在正常室温条件下,如冷藏或受潮,都可能失效而易出现错误的检测结果。

4、为提高试验的正确率,测试前夜还应尽量减少饮水量。

测试为阳性不等于怀孕

虽说早孕试纸在侦察早孕方面功不可没,但绝对不能在两者之间划上等号。因为在某些特殊情况下,试纸试验出现的结果可能与事实不相吻合,如本来没有怀孕而出现了阳性反应,或者怀孕了却呈现阴性反应。前者则叫做假阳性,后者谓之假阴性。

出现假阳性的情况有

1、一些肿瘤细胞如支气管癌、肾癌等也可分泌HCG。此时测得的结果也是阳性。

2、一些子宫内膜增生的患者尿液行HCG测试也会出现假阳性。

出现假阴性的情况有

1、检测的尿液静置时间太短。一般情况下静置时间只需l分钟,但在妊娠刚刚开始的几天,因体内的HCG水平偏低,则需静置3分钟以上才能观察结果,否则易出现假阴性。

2、孕期3个月后,体内HCG水平下降,尿液检测也可能出现阴性。

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3、试纸放置1年以上或因受潮而失效。

大部分育龄女性在出现月经停止都会想到是怀孕,于是就会使用早早孕测纸检查,但是由于上述的多种因素,可能会影响检测结果,因此,女性出现停经之后,不能只依赖早早孕试纸的检查,为了保险起见,要去医院做进一步检查,并且确诊。

早早孕试纸准吗

据专家称,早孕试纸的正确测试率差异很大,从50%至98%不等。影响到试纸准确性的主要因素表现为以下方面:

1、早晨和晚间做试验可能对结果有一定影响。早晨的尿液中一般有最高的hCG值,所以许多说明书中都建议晨起的时候检测,但这也不是绝对的。

2、检测的时间:hCG一般在受精卵着床几天后才出现在尿液中,而且要达到一定量才能被检出。因此,对于平时月经正常的妇女需在月经推迟后才可能在尿中检测出hCG。而月经周期长或排卵异常的妇女需在停经40-44天的时候才可能检测出。

3、尿液稀释:如果喝水过多使尿液稀释可能会导致假阴性结果。

4、检测时注意尿液浸没试纸的长度。有时候尿液浸没检测试纸的长度过长可能使测试结果难以判断。

需要注意的是,在病理情况下,如宫外孕、葡萄胎或绒毛膜癌等,也会出现阳性反应。因此,早孕试纸测出阳性之后,还应该到医院进行确认。

总结:早早孕试纸检查,仅仅只是作为怀孕的一个依据,并不能完全相信,想要更加详细、准确的知道自己是否怀孕,一定要去医院进行检查,通过医生检查之后,就会等到准确结果。在此之前,出现例假停止的女性,并处于育龄期,可以自己简单测试。

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