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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

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姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。

值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

虽然听起来有些“人畜无害“的味道，可一旦子宫肌瘤的直径达5厘米以上就有可能引发贫血、尿频等症状，同样会对女性健康造成影响，所以在必要时也要借助手术将其切除才行。

如果女性是在平时发现了子宫肌瘤，那咱们该治治该切切，总会有办法应对，可一旦是在备孕过程中发现了子宫肌瘤，这就使不少夫妻陷入两难了。

服药治疗吧，怕药物影响备孕，即使怀孕了，也会担心胎儿的健康问题；手术治疗吧，真是要动刀开口子啊，先不说风险的事儿，单说备孕就得耽误好久，万一恢复的再不好，备孕开始时间还得往后延；可要说不治疗了，不仅心里别扭，而且也怕子宫肌瘤影响到生育健康，徒增生育风险，真是治也不是不治也不是。

那么，备孕期间发现了自己患有子宫肌瘤究竟该怎么办呢？到底是吃药、开刀还是放任不管？

对此专家给出了3个应对方案：

1、直接试孕

不是说所有的备孕者遇到子宫肌瘤都需要手术的，这个要看子宫肌瘤的严重程度如何，如果病情并不严重，而且瘤体较小，小于5厘米，基本不影响宫腔功能，女性可以询问医生的意见，如果医生认为条件允许，可以直接试孕，等到生产的时候选择剖宫产，取出孩子的同时可以解决子宫肌瘤的问题。

2、手术治疗

如果子宫肌瘤已经比较大了，并且挤压宫腔影响到子宫功能了，那么就需要先进行手术了，待手术摘除了瘤体，静养一段时间后，如果身体完全恢复了，就可以开始备孕了。虽然会耽误一段时间，但为了自身和胎儿的安全，也是非常值得的。

3、试管助孕

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对于部分年龄较大，卵巢功能已经比较弱的女性来说，如果子宫肌瘤已经影响到了女性健康，那么可以考虑借助试管助孕，先通过促排卵、胚胎培养以及玻璃化冷冻技术，获得优质冻胚，然后就可以专心治疗子宫肌瘤。

待到病情治愈、体质恢复健康后，就可以将冻胚解冻完成移植并实现孕育了。这样一来，不仅病情得到了有效的控制和治疗，而且也保留了女性生育机会，更在试管技术的帮助下提高了生育效率，可谓一举多得的选择。

此外，女性在查出患有子宫肌瘤后，要尽量避免摄入含雌激素较高的食物和含雌激素类的药物，以免会导致子宫肌瘤生长过快的情况发生。

要知道，子宫肌瘤是女性生殖器官中最为常见的一种良性肿瘤，所以即使确诊查出该疾病，也不要太过着急焦虑，相信只要做到尽快就医、及时处理，那么病情一定会很快得到控制和好转。

生育不易，且行且珍惜。最后祝愿每一位备孕夫妻都能健康平安、备孕顺利。更祝愿每一个做试管的家庭妊娠成功、家圆好孕！

取卵后移植囊胚比较好，因为囊胚在体外培养时间相对桑葚胚胎更长一点，细胞数更多，进行移植的成功率更高一些。但其实移植桑葚胚着床率也还是比较高，特别是移植两个桑椹胚的成功率就更高些了，不过不管是移植桑葚胚胎还是移植囊胚，成功率都不止与胚胎质量有关，还与患者年龄、子宫、内膜等等多方面因素有关。

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按照正常胚胎发育来看，桑椹胚胎是发育到第4天的胚胎，介于3天胚胎与5天囊胚之间。而临床上胚胎移植也是优先选择的是3天卵裂期胚胎和5天囊胚，但桑葚胚也具备移植能力，且成功率也不错。这里就主要从桑椹胚和囊胚的区别为大家做一个简单介绍：

桑椹胚和囊胚的区别桑椹胚囊胚发育时间4天5-7天细胞数16-32个很多个细胞移植成功率50%左右60%-70%

其实桑椹胚和囊胚的区别主要就是受精的时间不同，从而分裂的细胞数不同，进而移植成功率有所差异。而桑葚胚养成囊胚的机会也还是比较大的，所以对于发育到三天的桑葚胚建议养囊。

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