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西安金贝供卵医院_一对地贫夫妇的健康宝宝

来源:http://www.oupaishi.com  日期:2022-09-03

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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?

因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2016年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。

近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因,目前持续妊娠中。

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发,其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%,即六个人中就有一个是地贫儿,重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍,地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇,则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询,通过对胎儿染色体进行核型分析,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕,怀孕后务必做好胎儿产前诊断,明确胎儿是否为重型地贫儿,也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿手术)。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇,同型地贫携带者的夫妇,αβ复合型地贫携带者的夫妇,以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断,生育健康的宝宝。”

据悉,北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝,并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午,北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院,在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动,通过线下义诊和线上直播等形式,就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源:南方PLUS】

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如果有记者来采访正在经历、或者经历过试管的姐妹:“你们觉得试管进程中,哪段时间最难熬?”

一定有不少人的答案是:“移植后到抽血开奖前这段时间。”

与促排期间、移植前期频繁返院相比,移植后的十几天内可能最多就返院1、2次,大部分医院都是直接把这段时间的药量开好,嘱咐按时用药、打针,无特殊情况都不用回诊,到开奖日抽血即可。

一般从进周到移植,至少经历了一两个月,或者好几个月时间,已经习惯经常跑医院,不断抽血、B超的我们,突然间好像进入到一个相对“清闲”的时间段,离成功好像那么近,却又有点远,心里忐忑不安,往往容易胡思乱想。

如何让这段时间变得容易一些?桃妈这个老司机建议,试试做到这几个“不”,也许会有点帮助。

01不要瞎想

这一点,每个人都知道,却不太容易做到。

整个试管进程,目的太单一太纯粹,很容易让我们有种孤注一掷的感觉。尤其在等待开奖的这段时间里,不过十几天就知道结果了,但心里总有小爪子一样,挠个不停。

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理智的自己说:别想太多,顺其自然,听天由命;感性的自己却又总是联想到自己这是第几次努力,万一失败了家人会多失望,如果没有胚胎又面临重启那该怎么办……

知道不要去想,偏偏脑袋瓜很容易停不下来。要不要测早早孕试纸(俗称“玩尿”),要什么时候开始测,要是测不到怎么办,测到了不加深怎么办?

我自己这个移植七次郎,在移植后这个阶段,从一开始纠结焦虑到最后的云淡风清,直接抽血宣判,鬼知道我经历了什么。

我知道劝大家完全不想,是不切实际的,那么是不是可以在脑袋里稍微技术加工一下,不要瞎想一些负面的“为什么”,多想一些具体措施,落实在“怎么办”上。

当然,这个是因人而异,像理性思维多一些的我,可能会把思考的点落在:如果这次(又)失败了,那么哪几个方面还有提升的空间,是饮食要更改善、运动要更加强,还是心态要更平和呢?

还会真的花心思策划失败后,可以到哪里去散散心旅旅游,攻略查起来,路线看起来,尽量不能让自己的人生因此事而失去太多精彩。

把移植当成一件日常小事,完成它就是了,不过分放大,不过分瞎想。

P.S. 分享个绝招,在这段时间里,可以暂时退出或者屏蔽各种备孕群,不公布自己移植情况,开奖后再直接宣布即可,可以有效避免各种询问与关心。

02不要瞎比

很多姐妹会笑自己的朋友亲戚,在娃小时候就养成互相攀比,比唱歌比跳舞比认字比背诗,累不累啊!

殊不知,在试管路上的我们,可能更是过分,居然从胚胎时期就开始比了!

比激素情况、取卵个数、胚胎质量、养囊等级,在移植后更是停不下来。有三天就玩尿、五天就验血的;有拿着早早孕发布各个群求对比求判断的;也有盲目对比别人试纸深浅,自己担惊受怕的。

对此,我想说——矮油,你们累不累啊!

每个人的情况真的千差万别,别人可能真的五天就能测出印子来,但不代表你测不出就是失败啊!

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你要相信,我就是我,与别人不一样的烟火,我的宝宝也有它们自己的发育规律,不要瞎比,自寻烦恼。

03不要瞎吃

最近我正在读书营读的《健康到碗里来》一书中,就反复说到,饮食营养是细水长流的事儿,不是在试管进周后、移植后,突然大量吃些什么食疗、补品就能让身体焕然一新的。

尤其是在移植前后,如果误信各种传言,怒灌豆浆、狂吃榴莲,盲目尝试各种新奇食物,甚至可能得不偿失。

只要稍微冷静下来想一想,如果几十年来垃圾食品、暴饮暴食的锅,能在十几天内扭转乾坤,那还要医生干嘛?

把功课提前做,循序渐进地来,少做临时抱佛脚的事儿,在移植后更是不要瞎吃,求稳为好。

P.S. 孕期除了烟酒与生食,其他食物都可以吃哦,注意适量就好,有血糖困扰的姐妹要尤其注意控制高糖食物的摄入。

04不要瞎躺

这一点,我也曾经用专门一篇文章仔细写过,但仍有不少姐妹将信将疑。

医学上专业说法是卧床可能会造成血液循环不好,子宫的血流减少,进而影响黄体素补充的效果。

但我认为是在心理上可能影响会更大——躺着没事干啊,你就总想看手机;拿手机干嘛啊,去备孕群里聊一聊吧,这一聊就容易瞎想;和同期移植的姐妹一问,就容易瞎比。

瞎想、瞎比,就容易瞎紧张,这又是自讨苦吃的典型。

与其整天瞎躺着疑神疑鬼,不如该干嘛干嘛去,放松心情、放松身体,放过家人,也放过自己。

05不要瞎浪

与大部分姐妹过于小心翼翼相比,确实有些心大的姐妹会反其道而行之:不要瞎躺,我干脆去旅游多好!既打发时间,又放松心情。

桃妈个人觉得这也有点欠妥。

首先,移植后都会有不少保胎药要继续服用或注射。去旅游的话,作息规律改变,可能服药习惯会改变甚至遗忘。

更不用说,如果是要肌注黄体酮,在人生地不熟的外地,是否能找到可靠的诊所帮忙打针了。

其次,到外地的饮食可能会不习惯,在外就餐又有食品安全上的危险。万一吃坏肚子腹泻的话,是可能会影响胚胎着床的呢!

最后,出外旅行总难免可能各种小意外小矛盾,心情难免会波动起伏,过于激动的情绪也不太好哦~

还是把那颗躁动的心先安抚一下,不瞎浪,等从试管中心毕业了,孕中期了再规划个短途出行吧!

移植之后,我们会觉得这十几天怎么那么长,恨不得一眨眼就成功开奖多好!

但是十几天,真的是很短很短,放在一辈子里更是根本是不算啥,等到好孕后,回过头去看,都不禁会笑那时傻瓜的自己。

——作为一个刚经历了又吐又拉还要带娃哄睡的老母亲更是告诉你,好好珍惜这一些小时光吧~

因为生出来,才是真考验啊!

国内第一代试管婴儿移植一次的费用大约会花3-5万元,但是并一定会一次性移植成功,一般会经过2、3次移植才会成功,进行多次移植费用会在8万元及以上。第一代试管的移植一次费用主要包括前期身体检查费用、促排期药物费、卵泡监测费、取卵手术费、移植费用等,具体费用也会是因人而异的,如果女性卵巢功能不好、对促排药敏感程度不同,可能会导致需要多次促排,产生的费用也会有所差异。

第一代试管婴儿主要适用于因排卵障碍导致不孕的女性,和其他几代试管婴儿相比费用相对来说是比较低,每家医院或生殖机构的收费标准不同,具体的费用可以参考2022试管婴儿费用明细或到当地医院咨询,下面是关于第一次试管移植一次的费用明细:

1.前期身体检查费用,做试管前会对夫妻双方进行身体检查,包括精卵质量、传染病检查、肝功能检查等,这个阶段的费用大概是在2000元左右;

2.促排期药物费和卵泡监测费,促排药的选择因人而异,不同促排药价格也会有所不同,通常促排加上卵泡监测费用是在6000-12000元不等;

3.手术费方面包括包括B超检查、取卵、胚胎培养、胚胎移植的费用,如果存在一次性培养胚胎较多的情况,还会产生胚胎冷冻费及保存费用,大概是需要花费1-2万元左右;

4.一代试管移植胚胎后,大多患者会使用使用黄体支持药物,根据患者身体情况用量会有差异,大概是需要花费5000元左右。

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