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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。

值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。

【来源：海南新闻网资讯】

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为进一步推动常德市妇幼保健院与中信湘雅医院关于人类辅助生殖技术试管婴儿（IVF-ET（一代）、ICSI（二代））合作项目进展，10月31日，常德市政府副市长涂碧波与中信湘雅医院首席科学家兼终身荣誉院长卢光琇教授一同来市妇幼保健院考察，就该合作项目场地选址问题分别在市职业病防治所、湘雅医院进行了专题调研，并对发展规划进行了协商。中信湘雅医院副院长范立清、刘刚，中信湘雅医院院长办公室主任贺静、事业拓展部副部长刘云海，常德市卫健委党组书记、主任王兴钊，党组副书记、副主任陈寿林，常德市妇幼保健院党委书记叶拥军，党委副书记、院长马明祥，副院长余任秀陪同调研。

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该试管婴儿项目于2014年正式启动， 2017年12月，被市政府列为“开放强市，产业立市”重要医疗产业项目。几年来，在市委市政府的高度重视和大力支持下，在中信湘雅卢光琇教授及其团队的专业指导和大力支持下，该项目运行良好，自2018年3月份-2019年10月份已累计完成总治疗总周期251个，总妊娠数86个，总分娩数32个，分娩婴儿总数46个，成功率维持在60%左右，达国内先进水平。（记者：易赛楠 刘玺东 通讯员：肖丽红）

早期孕囊圆生男孩的也多，但是生男孩与孕囊圆不圆无关，也就是说与孕囊形状、大小都是没有任何关系的，只与性染色体有关。当男性的Y精子与卵子结合受精那就是男孩，男性的X精子与卵子结合受精那就是女孩。做四维是可以看出胎儿性别的，但是在我国是禁止的。而且你才怀孕42天，一般胎儿的性器官在12周的时候才开始发育。

一般来说，XY染色体的妊娠囊，是长条形的；XX染色体的妊娠囊，形状相对比较圆，网上已生男孩孕囊图片可以看出孕囊的形状像茄子，或者是呈长条状的，则怀上男宝宝的可能性大；而如果孕囊是椭圆形或圆形的，那么很可能就是个女宝宝了。还有以下4点判断生男生女：

1.孕早期（也就是怀孕最初的3个月），没有过孕吐状况，生男孩。遭遇剧烈的孕吐，则生女孩；

2.胎宝宝的心率小于140次分钟，生男孩。胎心频率至少在140次分钟，则生女孩；

3.乳晕的颜色相对要变得更深，生男孩，反之则生女孩；

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4.日渐隆起的大肚子，看起来像个充足了气的、绷硬的、圆圆的，就是生男孩。日渐隆起的大肚子，像个大西瓜，形状看起来不是像球那么圆，则生女孩。

以上这些流传的说法其实都是以前生过孩子的老一辈总结下来的，是没有科学依据的。所以说，孕囊形状看男女准确率并不高，XX、XY染色体的胚胎在12毫米以前基本上都是接近圆形，最大径超过19毫米之后的形状则千差万别。而引起孕囊形状变化的原因可能与B超方位、胚胎着床部位、b超时憋尿时间较长等有关系。

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